běn bǐng tóng niào zhèng
苯丙酮尿症：（Phenylketonuria，Pku）一种常见的氨基酸代谢病。
1、即苯酮尿症。为氨基酸代谢异常病，系常染色体隐性遗传。因肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而蓄积体内。表现为智力低下、癫痫发作及神经精神症状，皮肤、毛发颜色变浅，有特殊臭味。血苯丙氨酸增高，尿苯丙酮酸阳性。治疗应于早期发现后，控制苯丙氨酸摄入量。 2、主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
Namely disease of benzene ketone make water. Metabolize for amino acid unusual disease, fasten euchromosome recessive heredity. Because acerbity hydroxide of ammonia of third of the benzene inside liver changes enzymatic blemish, acid of ammonia of the third that send benzene cannot transform inside for cheese ammonia acid save up body. Expression is intellective and low, epileptic fit and nerve spirit symptom, color of the skin, hair becomes shallow, have special stink. Acerbity heighten of ammonia of hematic benzene third, acid of uric benzene acetone is electropositive. Cure should after inchoate discovery, control acerbity intake of benzene third ammonia.
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